Indicação de Livro – No Mundo da Lua 100 Perguntas e respostas sobre o Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH)

Genômica (estudos dos genes) vem modificando a possibilidade de diagnóstico de maior precisão em área de muitas incertezas na medicina .
O conhecimento de genes como causadores e moduladores de doenças tem revolucionado a medicina e disponibilizando aos médicos a oportunidade de realizar diagnósticos etiológicos corretos, como na doença de Huntington em que a existência de mutação do gene leva a produção da proteína anômala de Huntingtina determinante da patologia. Mais recentemente os estudos genéticos possibilitam à farmacoterapêutica o tratamento de doenças com manipulação dos genes, e assim possibilita fazer a desativação e ativação de genes como na Atrofia Muscular Espinhal.
Na psiquiatria, que é baseada essencialmente em quadro clínico e evolução do quadro, a genômica ainda encontra-se restrita. Atualmente o que é disponível na prática do psiquiatra é a possibilidade de saber se possuímos ou não enzimas que metabolizam as medicações psicotrópicas. Enzimas que levam a metabolização rápida – faz o remédio não ter nível terapêutico adequado para o funcionamento. Já a enzima metabolizadora lenta determina que doses terapêuticas da medicação causem toxicidade.
A maior dificuldade na determinação das etiologias das doenças psiquiátricas está na complexidade e multifatoriedade da mesma. Possivelmente não apenas um gene leva aos sintomas mentais mas o ambiente, a cultura e o estio de vida dos indivíduos. Assim aguardamos que genômica possa facilitar as condutas terapêuticas e diminuir os erros terapêuticos no futuro.
Dra. Silvia Sthal Merlin
Média Psiquiatra e Neurologista
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