Autismo: Desordem do Neurodesenvolvimento

Todas as desordens do desenvolvimento persistem na vida adulta. No entanto, o autismo é o mais intrigante por haver acometimento de algo  muito sofisticado nos humanos:  habilidades sociais e comunicação.

No autismo temos grande diversidade de sintomas e comorbidades, no entanto a neuropatologia não é clara. Descrito pela primeira vez em 1943 por Kanner, com acometimento de 1% da população, o espectro autista tem 3 característica: dificuldade de interação social , comunicação verbal e não verbal comprometida e interesses  restritos  com estereotipias. Por definição é detectado antes dos 3 anos de idade, podendo haver características precoces que aparecem com 1 ano de idade (como não responder ao ser chamado, apresentar interesses específicos). Não há marcadores biológicos para o autismo,   sendo o diagnóstico puramente clínico.

Estudos demonstram o aumento do risco de ocorrência de transtorno do desenvolvimento em filhos de pai idoso e potencialização do risco se a mãe também for idosa.  A prevalência é maior em meninos, sendo 4  do sexo masculino para cada 1 do sexo feminino.

A ocorrência de defeitos genéticos (mutação, defeito de número de cópias) é encontrada em 10% dos autistas. Portanto, os componentes genéticos são relevantes. Há  mutação e variação de  muitos genes com padrão complexo de herança sugerido pelos indícios de concordância de 60 a 91 % em gêmeos monozigóticos. Em uma família com um filho autista há 20 vezes mais chance de outro filho ser autista e 20 % das crianças com autismo tem um  irmão também acometido. Estudos genéticos tem interesse principal no cromossomo X.

Estudos de neuroimagem não apresentam alterações em áreas ou regiões determinadas. No entanto, a partir do conhecimento de neuroanatomia, sabe-se que o déficit social seria justificado por disfunções em áreas do córtex órbito frontal, córtex cingulado anterior e amígdala. Alterações na compreensão e linguagem podem ser justificadas por  alterações  no  córtex frontal inferior, sulco temporal superior e corpo estriado e os comportamento repetitivos associados a áreas subcorticais e núcleo pontino.

O desenvolvimento cerebral normal é um processo precisamente orquestrado e caso uma região do cérebro se desenvolva fora de sequência, o padrão de conectividade e função cerebral fica alterado. No autismo, foram encontradas alterações no número de células de Purkinje no cerebelo (abaixo do esperado), aumento do volume de substância branca e defeitos de migração celular para o córtex em diversas regiões cerebrais.

Neste contexto, o autismo sendo uma disfunção cerebral, sua intervenção/ tratamento  precoce é precioso,  pois quanto mais novo o cérebro, maior sua plasticidade e possibilidade de desenvolvimento de habilidades ainda não adquiridas.

Hoje é possível hipotetizar um diagnóstico em crianças com menos de 3 anos, visando estimular o desenvolvimento de habilidades que possivelmente possam se manifestar com alterações. No entanto, tal hipótese deve ser realizada através de uma avaliação criteriosa e interdisciplinar, com a participação de pelo menos dois profissionais especializados que possam verificar de forma objetiva aspectos comportamentais e cognitivos com cautela.